Qu’est-ce que le rétinoblastome ?
Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse de l’œil qui atteint les cellules de la rétine. C’est un cancer rare qui touche environ 50 patients par an en France, essentiellement les nourrissons et les jeunes enfants avant l’âge de 5 ans. Le rétinoblastome a d’excellentes chances de guérison s’il est détecté de façon précoce (95 % de taux de guérison dans les pays développés, voire près de 100 % en France).
Le rétinoblastome est une maladie d’origine fréquemment génétique. Il peut se manifester dans un seul œil, on parle alors de rétinoblastome unilatéral (60 % des cas) ou dans les deux yeux, on parle alors de rétinoblastome bilatéral (40 % des cas).
Quelles sont les causes ?
Le rétinoblastome est causé par les mutations subis par le gène 1 du rétinoblastome (RB1). RB1 est l’un des gènes responsables du contrôle de la division cellulaire. Chez les individus porteurs d’une mutation du gène RB1, la division cellulaire, non régulée, entraîne la survenue des tumeurs rétiniennes. Il y a deux copies du gène RB1 dans chaque cellule. Le changement doit affecter les deux copies du gène RB1 dans la cellule rétinoblastique pour qu’un rétinoblastome apparaisse.
Dans 60 % des cas, le rétinoblastome n’est pas héréditaire, c’est-à-dire que l’enfant n’a pas hérité d’une mutation génétique mais que celle-ci est survenue au hasard, après la conception.
Dans les cas de rétinoblastome héréditaire, la mutation est transmise à l’enfant par l’un des parents, qui est porteur de la mutation du gène RB1.
Chez les enfants atteints de formes héréditaires, le rétinoblastome se développe généralement dans les deux yeux (forme bilatérale). Tous ces enfants sont susceptibles de transmettre la mutation RB1 à leurs propres enfants. Ils risquent également davantage d’avoir d’autres cancers et nécessitent donc un suivi médical approprié.
Lorsque la mutation du gène RB1 est identifiée chez une personne ayant eu un rétinoblastome, des tests individuels sont proposés aux membres de la famille potentiellement porteurs de la mutation. Cela a pour but de mettre en place une surveillance ophtalmologique pour dépister précocement l’apparition possible de la maladie chez les enfants.
Quels sont les symptômes ?
Les signes cliniques caractéristiques sont :
● une leucocorie : un reflet blanc dans la pupille. Au début, elle n'est visible que sous certains angles du regard, certains éclairages ou au flash d'appareils photographiques.
En cas de doute, vous pouvez faire le test suivant : placez l’enfant dans une pièce un peu sombre et prenez une photo avec le flash sans le système anti yeux rouges. Normalement, la pupille est orangée. Si elle est blanche, c'est un signe pour consulter un ophtalmologiste ;
● un strabisme permanent d'un ou des deux yeux. Une déviation permanente de l’œil n'est pas forcément le signe d'un cancer de la rétine, il peut s'agir d'une autre anomalie, mais il est toujours conseillé de consulter un ophtalmologiste.
D'autres signes cliniques plus rares peuvent se manifester, comme l'augmentation de volume de l'œil, qui peut devenir douloureux avec une rougeur péri-oculaire (buphtalmie).
Comment diagnostique-t-on un rétinoblastome ?
Le diagnostic du rétinoblastome repose essentiellement sur l'examen du fond d'œil sous anesthésie générale. Il précise le nombre de tumeurs, leur taille et leur localisation.
Une échographie oculaire peut parfois être utile pour préciser le diagnostic. Une IRM permet de vérifier que le nerf optique lui-même, en arrière de l'œil, n’est pas atteint.
Quels sont les traitements ?
Les traitements sont efficaces, permettant de guérir plus de 95 % des enfants dans les pays industrialisés. L’objectif du traitement est de guérir l’enfant en préservant, autant que possible, l’œil et la vision.
Le traitement sera adapté au cas de l’enfant et de sa maladie :
● chimiothérapie : une phase initiale de chimiothérapie est parfois utile pour pouvoir ensuite administrer des traitements conservateurs afin de préserver l'œil. Elle peut être administrée par voie intraveineuse ou intra-artérielle, ou par injections dans l’œil. Les injections dans l'œil ou par voie intra-artérielle se font sous anesthésie générale ;
● traitements ophtalmologiques locaux :
○ thermothérapie : application au niveau de la tumeur d'un faisceau de laser diode ; ce traitement au laser peut être combiné avec une administration de chimiothérapie par les veines pour en augmenter l’efficacité ;
○ radiothérapie, qui n’est aujourd’hui réservée qu’à des situations très exceptionnelles ;
○ cryothérapie : application de froid (- 60° à - 80°C) pour geler la tumeur ;
○ curiethérapie : utilisation de disques contenant des grains d'iode qui permettent une irradiation très localisée de la tumeur
Dans certains cas, les traitements ne suffisent pas et il est nécessaire d'enlever l’œil (énucléation) pour éviter que la tumeur ne se propage, risquant de mettre la vie de l’enfant en danger. Une prothèse remplace alors l’œil.
Dans les pays industrialisés, l’immense majorité des patients atteints de rétinoblastome guérissent. L’enjeu de la recherche est donc essentiellement de diminuer les séquelles des traitements, en particulier pour préserver au mieux la vision de l’enfant.
Le suivi de la maladie
Le quotidien d’un enfant atteint d’un cancer et de son entourage est bousculé par la maladie et les traitements. Le soutien et l’accompagnement sont essentiels durant toute cette période.
Ressources et liens utiles :
Dossier Le rétinoblastome de l'Institut Curie
