Qu’est-ce qu’une tumeur germinale ?
Les cellules germinales sont des cellules primitives de l'appareil reproducteur. Ces cellules se développent très tôt dans l’embryon, dans le ventre de la mère, et se déplacent normalement vers les ovaires ou les testicules pour se développer en ovocytes chez les femmes ou en spermatozoïdes chez les hommes.
Lorsque les cellules germinales prolifèrent anormalement, elles forment des tumeurs germinales (TG).
Comme les cellules germinales commencent à se développer très tôt dans l’embryon, elles peuvent parfois se déplacer vers des endroits autres que l'ovaire ou le testicule. C’est pourquoi on distingue plusieurs types de tumeurs germinales :
● les tumeurs gonadiques, qui se développent dans les ovaires ou les testicules ;
● les tumeurs extragonadiques, qui se développent à l’extérieur des ovaires ou des testicules. Parmi celles-ci, il existe :
○ les tumeurs germinales intracrâniennes, qui se développent dans le cerveau ;
○ les tumeurs germinales extracrâniennes, qui se développent généralement le long de la ligne médiane du corps : cou, thorax, abdomen, sacrum et coccyx.
Les tumeurs germinales malignes sont rares (environ 40 enfants par an en France) et représentent près de 3 % des tumeurs malignes de l’enfant. Elles touchent le plus souvent les enfants de moins de 2 ans et les adolescent(e)s lors de la puberté.
Dans la grande majorité des cas, la cause de ces tumeurs est inconnue mais il peut parfois exister un lien avec certaines maladies génétiques, par exemple le syndrome de Klinefelter.
Quels sont les symptômes ?
Les symptômes dépendent de la localisation de la tumeur. Dans les deux tiers des cas, les tumeurs germinales sont localisées dans les gonades (c’est-à-dire l’ovaire ou le testicule) et les signes retrouvés sont :
● dans le cas d’une localisation testiculaire, on note une augmentation du volume du testicule. Chez le nourrisson, la tumeur est souvent découverte précocement par les parents. Ces tumeurs sont souvent diagnostiquées plus tardivement chez l’adolescent, qui peut notamment tarder à en parler par pudeur. Elles peuvent donc être plus volumineuses et plus étendues ;
● dans le cas d’une localisation ovarienne, il existe souvent une douleur abdominale et/ou une augmentation de volume de l’abdomen. Les tumeurs ovariennes surviennent essentiellement chez les adolescentes et les jeunes femmes. Les types tumoraux sont très variés.
D’autres symptômes peuvent être retrouvés dans le cadre de localisations extra-gonadiques :
● gêne respiratoire lorsque la tumeur est située dans le médiastin ;
● voussure au niveau de la fesse, troubles urinaires ou constipation lorsque la tumeur est située dans la région du coccyx ;
● céphalées, vomissements, troubles visuels lorsque la tumeur est située dans le cerveau.
Comment est posé le diagnostic ?
Le diagnostic d’une tumeur germinale repose principalement sur les examens d’imagerie, qui seront réalisés en fonction des symptômes présentés (scanner ou IRM). On pratique aussi régulièrement une biopsie.
En cas de suspicion de propagation de la tumeur, des tests supplémentaires peuvent s'avérer nécessaires. Le bilan d’extension vise à rechercher des métastases dans le corps. Certaines tumeurs germinales sécrètent dans le sang ou dans le liquide céphalorachidien des marqueurs tumoraux. Il s’agit de l'alpha-fœtoprotéine (AFP), de l’hormone choriogonadotrophique totale (hCG) et de sa sous-unité β libre. Ces marqueurs tumoraux aident au diagnostic initial et leur diminution au cours du temps permet de confirmer l’efficacité du traitement.
Quels sont les traitements ?
Le traitement de la tumeur germinale dépend de plusieurs facteurs, notamment l'âge de l'enfant, le type et la localisation de la tumeur et le stade de la maladie. Les principaux traitements des tumeurs germinales sont la chirurgie et la chimiothérapie.
Dans certains cas (tumeur localisée, peu volumineuse…), une intervention chirurgicale suivie d’une surveillance étroite peut suffire. Dans les autres cas, une chimiothérapie sera réalisée pour permettre une chirurgie secondaire. La radiothérapie peut également être utilisée lorsque la tumeur est située dans le cerveau ou en cas de maladie récidivante ou progressive.
Après le traitement, une surveillance sera réalisée pendant plusieurs années, comportant des examens cliniques et d’imagerie pour s’assurer de l’absence de récidive. La surveillance portera aussi sur les conséquences à long terme des traitements et de la maladie.
Le suivi de la maladie
Le quotidien d’un enfant atteint d’un cancer et de son entourage est bousculé par la maladie et les traitements. Le soutien et l’accompagnement sont essentiels durant toute cette période.
